转自：生物谷

生物学课堂上，咱们都学过一个基应承趣：咱们体格中的每个细胞（除了精子和卵子）都含有两个拷贝的每个基因，一个来自父亲，另一个来自母亲，这两个拷贝频繁在细胞中起着同等的作用。

然而，最近一项发表在Nature期刊上的接头“Monoallelicexpressioncangovernpenetranceofinbornerrorsofimmunity”，由哥伦比亚大学的接头东谈主员完成，却颠覆了这一教科书原则，揭示了为什么一些捎带致病基因的东谈主莫得发扬出任何症状。

这项接头指出，在某些情况下，细胞似乎会“偏心”，更可爱使用父母一方的基因拷贝，而让另一方的拷贝失活。这种景色疏漏十年前被发现，但直到咫尺，科学家们才驱动清晰它对疾病恶果的影响。

接头东谈主员不雅察了普通东谈主的某些免疫细胞，发现每20个基因中就有一个的母亲或父亲拷贝在这些细胞中被聘用性地失活。论文通信作家、哥伦比亚大学瓦格洛斯内科与外科学院儿科免疫学教会DusanBogunovic博士说：“这标明咱们的DNA比咱们往时念念象的更具可塑性。”

这种基因抒发的偏好不仅限于免疫细胞。白细胞和肾细胞可能有不同的偏好，致使跟着技能的推移也会发生变化。这就像是一个家庭中昆玉姐妹的本性随技能发展而变化，有的变得更像父亲，有的则更像母亲。

这项新接头解说了一个永恒存在的医学发愤：为什么一些遗传了致病突变的东谈主比其他具有沟通突变的东谈主症状更少？Bogunovic博士解说说：“在很多疾病中，ag百家乐网站90%捎带突变的东谈主生病了，但10%捎带突变的东谈主却皆备健康。”举例，在接头几个患有不同免疫系统遗传疾病的家庭时，他们发现，致病拷贝在患病患者中更有可能是活跃的，而在遗传了沟通基因的健康支属中则受到防止。

T细胞克隆型

Bogunovic博士指出，这种对一种或另一种拷贝的偏好可能解说了遗传疾病严重过程的宏大互异。“有东谈主揣摸这种偏好可能是原因，但咫尺咱们有了实考凭证。”尽管这项新的接头只关爱免疫细胞，但Bogunovic博士以为这种聘用性偏好不单是影响免疫干系基因，也可能解说很多其他遗传疾病的泛泛互异。“这可能只是冰山一角，”他补充谈。

这一发现为会诊致使维持遗传疾病提供了一种全新的范式。接头东谈主员提议扩大遗传疾病的圭臬表征，不仅要研究基因型（genotype），还要包括患者的“转录本类型（transcriptotype,即他们的基因动作景色）。正如Bogunovic博士所说，“这改变了从DNA到RNA的测试范式，并非所有细胞类型都是对等的，况且会跟着技能的推移而变化。”

要是科学家们大约详情聘用性基因失活背后的机制，那么就可能缔造出一种全新的维持措施：通过改变患者的基因抒发景色来防止不念念要的拷贝。天然这种措施距离临床期骗还有很长的路要走，但在施行室的细胞培养中依然获得了初步成效。Bogunovic博士对此捏乐不雅作风：“至少在假定咱们获得成效的情况下，以这种面孔进行独揽可能将某东谈主的遗传疾病调动为非疾病。”

参考贵府：

O'JayStewartetal.Monoallelicexpressioncangovernpenetranceofinbornerrorsofimmunity.Nature,2024,doi:10.1038/s41586-024-08346-4.

（转自：生物谷）ag百家乐网站

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