AG百家乐路子 稀疏的HECTD2和AKAP11功能丧失变异体会导致双相脸色圮绝的风险
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安进子公司deCODEgenetics的科学家今天在《天然遗传学》杂志上揭示了两种基因中稀疏的功能丧失变异与双相脸色圮绝之间的关联。
冰岛雷克雅未克2025年3月25日--双相脸色圮绝的特色是极点脸色波动、躁狂或轻度躁狂发作以及抑郁发作。这是一种高度遗传和严重的疾病，当未经调养时，自裁率很高。天然有几种脸色褂讪药物可用于调养这种疾病，但双相脸色圮绝的药物调养可能具有困难的反作用，费劲需要更好的调养步调。
HECTD2和AKAP11中稀疏的功能丧失变异会导致双相脸色圮绝的风险
在曩昔的15年中，通过全基因组关联商榷，跳跃的数百种与精神疾病（包括双相脸色圮绝）风险相干的生物标志物（即DNA序列变异）的已然赢得了紧要阐述。这些生物标志物代表了常见的变异，每种变异皆具有很小的风险，但在汇合中，它们驱动占据神经病学特征和疾病变异的很大一部分。预计会导致基因功能丧失的变异继续很荒谬，AG百家乐透视软件但对了解基础生物学有很大的但愿。
该商榷揭示了两个基因（HECTD2和AKAP11）中的LOF变异与双相脸色圮绝的关联。双相脸色圮绝的这两种关联皆是新的，但AKAP11以前曾与神经病和精神诀别症相干。
AKAP11编码卵白激酶A（PKA）的调理亚基集聚的锚定卵白，跳跃的PKA局限在特定的细胞位置。HECTD2编码E3泛素连气儿酶，将多个泛素基团添加到卵白质中，从而标志它们以供卵白酶体龙套。AKAP11和HECTD2的家具与GSK3β相互作用，GSK3β是一种被锂扼制的卵白质，锂是可用于调养双相脸色圮绝的灵验的脸色褂讪剂。这些商榷效果指出了双相脸色圮绝中特定细胞通路的功能圮绝，并将AKAP11和HECTD2的基因家具以及GSK3β手脚寻找双相脸色圮绝新疗法的有但愿的靶标。
deCODEgenetics总部位于冰岛雷克雅未克，是分析和办法东说念主类基因组的各人酌量者。DeCODE愚弄其特有的专科学问和东说念主口资源，发现了数十种常见疾病的遗传风险成分。了解疾病遗传学的标的是愚弄这些信息来创造会诊、调养和精明疾病的新步调。DeCODEgenetics是安进的全资子公司。
Kari Stefansson是该论文作家Thorgeir Thorgeirsson和Vinicius Tragante的DECODE GENETICS首席执行官AG百家乐路子。